알츠하이머 조기 진단의 혁신: 혈액 바이오마커 검사가 바꾸는 미래

알츠하이머병 하면 대부분 "나이 들면 어쩔 수 없는 병"이라고 생각합니다. 하지만 최근 연구들은 증상이 나타나기 15~20년 전부터 뇌에서 변화가 시작된다는 걸 보여주고 있습니다. 문제는 그동안 이 초기 변화를 감지하려면 수백만 원짜리 PET 스캔이나 고통스러운 척수액 검사가 필요했다는 거죠.

그런데 이제 간단한 혈액 검사로 이걸 알 수 있는 시대가 열리고 있습니다.

핵심 바이오마커: p-tau217

알츠하이머 혈액 검사의 주인공은 **인산화 타우 217(p-tau217)**입니다. 타우 단백질은 원래 뇌 신경세포의 구조를 지지하는 역할을 하지만, 비정상적으로 인산화되면 신경섬유매듭(neurofibrillary tangle)을 형성하며 뇌세포를 파괴합니다.

2024년 JAMA에 발표된 대규모 연구에서 p-tau217 혈액 검사는 알츠하이머 병리를 감지하는 데 있어 90% 이상의 정확도를 보였습니다. 이는 기존 PET 스캔과 비교해도 손색없는 수준이었죠. 비용은 수십 분의 일에 불과하고요.

아밀로이드와 타우를 동시에 본다

알츠하이머의 두 가지 병리학적 특징은 아밀로이드 베타 플라크와 타우 매듭입니다. 최신 혈액 검사는 p-tau217 외에도 아밀로이드 베타 42/40 비율, GFAP(성상세포 활성 마커), NfL(신경섬유경쇄) 등 여러 바이오마커를 함께 측정합니다.

이 다중 바이오마커 패널 접근법을 사용하면 단순히 "알츠하이머인지 아닌지"를 넘어, 질병의 단계와 진행 속도까지 예측할 수 있게 됩니다. 2025년에는 미국 FDA가 최초의 알츠하이머 혈액 진단 검사를 승인하면서 임상 현장에의 도입이 본격화되었습니다.

조기 진단이 왜 중요한가

"치료제도 없는데 일찍 아는 게 무슨 소용이냐"는 반론이 있을 수 있습니다. 하지만 상황이 바뀌고 있습니다. 레카네맙(Lecanemab), 도나네맙(Donanemab) 같은 아밀로이드 표적 항체 치료제가 승인되면서, 조기에 발견할수록 치료 효과가 크다는 증거가 쌓이고 있기 때문입니다.

이 약들은 이미 뇌가 심하게 손상된 후에는 효과가 제한적입니다. 하지만 경도인지장애(MCI) 단계나 그 이전에 투여하면 인지 기능 저하를 유의미하게 늦출 수 있습니다. 조기 진단 없이는 조기 치료도 없습니다.

한국에서의 현황

국내에서도 변화가 시작되고 있습니다. 여러 대학병원과 진단 기업들이 p-tau217 기반 혈액 검사를 도입하거나 개발 중이며, 건강검진 항목에 포함하는 방안도 논의되고 있습니다. 다만 아직은 건강보험 적용이 되지 않아 비용 부담이 있고, 검사 결과 해석을 위한 전문 인력 확보도 과제로 남아 있습니다.

알츠하이머는 더 이상 '운명'이 아니다

간단한 피 한 방울로 뇌의 변화를 미리 감지하고, 적절한 시기에 개입할 수 있는 시대. 완벽한 치료제는 아직 없지만, "아무것도 할 수 없다"는 말은 이제 사실이 아닙니다. 40대 이상이라면, 가족력이 있다면, 혈액 바이오마커 검사에 관심을 가져볼 때입니다.

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참고 자료 (외부 링크):

• NIH - Alzheimer's Research
• Nature Neuroscience